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15岁女孩骨头硬如80岁老人 可能为近亲结婚引起

2006年3月4日 11:47
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上 海

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  •   昨天,省立医院宣布发现一种罕见的遗传性疾病,该患者腿部严重畸形,腿往外歪,不能正常走路,而且小腿上下一样粗,骨头强度也如同80多岁的老人。据悉,目前全世界一共只发现20多个这样的病例。

      省立医院骨科主任医师尚希福博士昨天下午告诉记者,患者为女孩,15岁,两腿严重畸形,走路时两条腿互相撞击,而且小腿上下端一样大小,形同烧瓶,其骨头像纸张一样薄,非常脆弱,骨头强度也如同80
    多岁的老人。经检查,可确定为“干骺端发育不良”,这是一种罕见的先天性遗传疾病。尚希福博士告诉记者,经过检索发现,有文献报道的这样的病例全世界只有20多个,非常罕见,也很难诊断,国内还没有具体的病例报道。

      2月22日,专家为患者进行了手术,把患者的小腿骨头打断,对其腿部畸形进行矫正。但是“只能改变其畸形,术后不影响走路,小腿上下一样粗却不能手术治疗”。尚希福博士说,目前患者力线已经得到矫正,今天上午就可以出院回家了,但是不能排除今后复发的可能。

      据悉,目前还不能确定患者发病的原因,但是专家分析,有可能是由于患者父母亲近亲结婚引起的。

      

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    选稿:王翔    来源:江淮晨报   
     
     

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