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我國多基因疾病研究實現零的突破

東方網2月18日消息:我國多基因疾病的研究目前已實現零的突破。由國家人類基因組南方研究中心、上海市高血壓研究所、復旦大學遺傳學研究所等多家單位聯合組成的課題組,近日成功地定位了一處高血壓易感基因的精細位點。

高血壓是人類心腦血管疾病中危害最大的一種多基因疾病,目前世界各國的科學家都在競相尋找引起高血壓的易感基因。

我國的科研人員通過對上海地區346個原發性高血壓家繫的1500多名成員的基因樣本,進行先進的微衛星全基因掃描、分型和連鎖分析,發現在人類2號染色體2q14-q23區域存在高血壓的易感基因。這一研究的相關論文已發表在美國的《高血壓》雜志。

人類基因疾病可分為單基因疾病和多基因疾病。與單基因疾病比較,多基因疾病涉及的易感基因數量多,發病原理也更為復雜。對引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆,目前已成為國際上疾病基因組學研究的重點。利用微衛星多態性進行全基因組掃描或染色體局部區域的精細定位,是目前尋找疾病基因的一種常用方法。

近年來,隨著這項技術的日趨成熟和不斷完善,單基因疾病的基因定位進展十分迅速,迄今已有1000多種疾病基因被定位,100多種疾病基因被克隆。同時,也使得多基因疾病易感基因的定位成為可能。

“對多基因疾病易感基因的精細定位,隻是多基因疾病研究的第一步”,國家人類基因組南方中心常務副主任、高血壓易感基因研究負責人黃薇教授說:“目前,我們已對定位區段內或附近的25個高血壓候選基因進行了單核 酸多態性(SNP)的檢測,以進一步縮小範圍,最終找到高血壓的易感基因。”

據介紹,國家人類基因組南方中心目前還對II型糖尿病、鼻咽癌等多基因疾病展開了廣泛、深入的研究,取得了理論研究和統計分析方法的重要進展,建成了家繫收集網絡,在II型糖尿病、鼻咽癌的全基因組掃描分析等方面的研究也取得了重要的階段性成果。

(新華網 記者 張建松)
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