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上海發現一例罕見的“貓叫綜合征”患兒
2001年6月3日 08:31

東方網6月3日消息:上海第五人民醫院新近發現一例罕見的“貓叫綜合征”患兒。經染色體檢查,這名新生兒的疾病已被確診。

據介紹,“貓叫綜合征”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,並有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能繫喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。

這次第五人民醫院發現的罕見病例,在出生後兩小時即因其自主反應較差而被收入醫院兒科診療。據臨床觀察,患兒較正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,並伴生較多毛發,口腔中上齶也較高。此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合征”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。

編輯:彭金鳳  來源:新華社 作者:王曉明、姜微 







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