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杭州發現一例異核型染色體為世界首報
2001年6月4日 20:57

人民網6月4日報道:杭州市中醫院發現的一例人類染色體異常核型,日前被國家醫藥權威機構確認為世界上首次發現的人類異常染色體核型。

這一異常染色體是杭州市中醫院婦科專家何嘉琳主任醫師等,今年4月對浙江德清一位習慣性流產患者進行檢查時發現的。該患者染色體核型中9號染色體“臂內倒位”,即基因排序異常。

據了解,人體的23對染色體中,22對為常染色體,1對為性染色體,是遺傳的主要物質基礎。如果染色體數目、排序異常,將導致染色體疾病。目前已知的遺傳疾病中,因染色體異常引起的有300多種。杭州市中醫院將該患者的病史資料、核型分析結果報請中國醫藥遺傳學國家重點實驗室、湖南醫科大學細胞遺傳學國家培訓中心鋻定。經該實驗室主任、中國工程院院士、中國醫藥遺傳學學術委員會主任夏家輝教授鋻定確認,此例人類染色體異常核型為世界首報核型,並收入《中國人類染色體異常目錄數據庫》。專家介紹,現有醫療水平尚無法治療此異常核型。

選稿:娟子 來源:人民網 作者:鮑洪俊 
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